BRCA1/2-Mutationen: Das Krebsrisiko verstehen

Am 23. September startet die internationale BRCA Awareness Week, die den Brustkrebsmonat Oktober einleitet. Diese besondere Woche rückt die Bedeutung der BRCA1/2-Gene ins Rampenlicht, da Mutationen in diesen Genen das Risiko für Brustkrebs erheblich erhöhen können. Gleichzeitig bieten diese genetischen Veränderungen aber auch Chancen für gezielte Therapien, intensivierte Früherkennung und vorbeugende Operationen.

 

BRCA1/2-Mutationen: Das Krebsrisiko verstehen

 

Unsere Gene haben einen enormen Einfluss auf unsere Gesundheit. So sind die BRCA1/2 Gene für die Reparatur von DNA-Schäden verantwortlich und helfen somit, die Zellen vor Entartung zu schützen. Mutationen in diesen Genen führen jedoch dazu, dass dieser Schutzmechanismus gestört wird. Infolgedessen steigt das Risiko, dass Zellen DNA-Schäden anhäufen, was letztlich zur Entwicklung von Krebszellen führen kann. Für uns Betroffene mit einer BRCA1/2-Mutation bedeutet dies ein bis zu fünfmal höheres Risiko, an Brust- oder Eierstockkrebs zu erkranken. Zudem tritt die Erkrankung häufig in einem wesentlich jüngeren Alter auf als bei Menschen ohne diese Genmutation und sie sind zudem meist besonders aggressiv. Besonders fatal: Das Erkrankungsrisiko sinkt zudem meist von Generation zu Generation.

 

BRCA-Test: Klarheit gewinnen und Vorsorge treffen

 

Ein BRCA-Test kann wertvolle Informationen liefern, ob eine genetische Veränderung vorliegt. Für Brustkrebspatientinnen ist es besonders wichtig, sich nach einer Diagnose möglichst früh in einem Zentrum für familiären Brust- und Eierstockkrebs testen zu lassen. Denn ein positives Testergebnis kann den Weg zu einer zielgerichteten Therapie ebnen, die sich bei Patientinnen mit einer BRCA-Mutationen als besonders wirksam erwiesen haben. Darüber hinaus liefert der Test wichtige Hinweise auf den weiteren Krankheitsverlauf und mögliche Risiken.

 

Aber auch gesunde Menschen, bei denen in einer Familie gehäuft Fälle von Brust- oder Eierstockkrebs aufgetreten sind, können vom BRCA-Test profitieren. Ein Testergebnis bietet eine wertvolle Grundlage für Vorsorge- und Früherkennungsmaßnahmen. Der Test selbst erfolgt nach einer Anamnese meist durch eine einfache Blutprobe und wird bei entsprechender Indikation von den Krankenkassen übernommen.

 

Die Chancen der Früherkennung nutzen

 

Die BRCA Awareness Week erinnert uns daran, wie wichtig es ist, die Rolle der BRCA1/2-Gene bei der Krebsentstehung zu verstehen. Ein Test kann Klarheit schaffen über genetische Risiken und eröffnet die Möglichkeit, gezielt vorzubeugen oder eine zielgeerichtete Therapie nutzen zu können. Wer sich rechtzeitig informiert und testen lässt, kann wichtige Schritte zur Früherkennung und -behandlung von Brust- und Eierstockkrebs nutzen – eine Chance, die Leben retten kann.

 

Bleib informiert und nutze die Möglichkeit, dein persönliches Risiko besser einzuschätzen. Die BRCA Awareness Week und der bevorstehende Pinktober sind die perfekte Gelegenheit, um das Thema Brustkrebs und genetische Vorsorge in den Mittelpunkt zu rücken. Du möchtest mehr über das Thema BRCA oder meiner persönlichen Erfahrungen mit der Diagnose BRCA erfahren?

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Weitere Informationen zu der BRCA Mutation erhältst du beispielsweise:

 

Persönliches Statement

 

Das ich über die Mutation weiß, habe ich dem Intervenieren einer anderen betroffenen Frau zu verdanken, einer Forumsnutzerin namens Tante Emma. Worin es nichts zu beschönigen gibt: Mit den psychischen Herausforderungen, dem Wissen über die Mutation und die entsprechenden Entscheidungen zu treffen, kostet immens viel Kraft. Im Rückblick betrachtet hätte ich mir nur eines gewünscht: Das ich spätestens bei meiner Brustkrebsdiagnose über die Mutation gewusst hätte und nicht erst zwei Jahre nach der Brustkrebsdiagnose. Denn dann hätte ich zum einen eine wirksamere Therapie erhalten können sowie mich für eine beidseitige Mastektomie entschieden und für eine wesentlich zeitnahere Ovarektomie.

 

Für mich bedeutet das Wissen über die Mutation, dass ich dem Krebs im besten Fall einen entscheidenden Schritt voraus sein kann. Dazu zählte für mich die Entfernung meiner Ovarien sowie die intensivierte Nachsorgemaßnahmen der Brust, aber auch das Hautkrebsscreening und eine regelmäßige Magen-Darm-Spiegelung, die BRCA2 Betroffene auf jeden Fall in ihre Vorsorge- und Früherkennungstermine aufnehmen sollten.

 

Such dir Gleichgesinnte und andere Betroffene!

 

Vielleicht schenkt dir das Wissen wie andere diesen Weg gegangen sind, Mut und Perspektiven auf deinem Weg mit der Mutation umzugehen. Mach dir immer bewusst: Wir sind mehr als unsere Genen und Genomen. Definiere dich nicht alleine nur über die Mutation. Erinnere dich immer daran, wer du in deinem Sein bist. Eine starke und mutige Frau, die ihren Weg des Wissens geht!



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